Yangi tugʻilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish

Yangi tugʻilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish (neonatal skrining) yangi tugʻilgan chaqaloqlarda eng koʻp uchraydigan tugʻma va irsiy kasalliklarni aniqlashning eng samarali usullaridan biridir.

Kasalliklarni erta aniqlash va ularni oʻz vaqtida davolash, nogironlikka olib keladigan kasalliklarning ogʻir koʻrinishlarini (fenilketonuriya, mukovistsidoz, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sindrom, galaktozemiya) rivojlanishini toʻxtatish imkonini beradi.

Tashxis qilinadigan kasalliklar

Shvetsiyada PKU testi 60-yillardan beri oʻtkazilib kelinmoqda, tashxis qoʻyilgan kasalliklar roʻyxati asta-sekin kengayib bordi. Tashxis bepul. Shuningdek, asrab olingan bolalar va 8 yoshgacha boʻlgan chet ellik bolalar uchun ham taklif etiladi. Shvetsiyada tashxis qoʻyilgan kasalliklar 25 ta:

Manba: https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

Neonatal skrining milliy loyiha emas, balki keng tarqalgan amaliyotdir. Kasallikni kechki davrga qaraganda erta bosqichlarda aniqlash osonroq. Mutlaqo bepul, skrining mamlakat qochqinlari orasida emas, balki respublika fuqarolari oʻrtasida oʻtkaziladi.

15 yil davomida Rossiyada xalqaro tavsiyalarga muvofiq Fenilketonuriya va konjenital hipotiroidizm uchun neonatal skrining oʻtkaziladi.

„Salomatlik“ ustuvor milliy loyihasini amalga oshirish doirasida 2006-yildan boshlab neonatal skrining orqali adrenogenital sindrom, galaktozemiya, kistoz fibroz kabi kasalliklar diagnostikasi joriy etilmoqda.

2007-yildan boshlab aniqlangan kasalliklar roʻyxatiga hayotning birinchi yilidagi bolalarning audiologik skriningi kiritilgan boʻlib, bu bolada eshitish qobiliyatini oʻz vaqtida tashxislash va eshitish qobiliyatini keyinchalik reabilitatsiya qilish imkonini beradi.

Sverdlovsk viloyatida 2012-yildan boshlab neonatal skrining 16 kasallikka kengaytirildi . Tadqiqot tandem massa spektrometriyasi (MS-MS) usuli yordamida quruq qon dogʻida amalga oshiriladi. Qoʻshimcha 11 kasallik roʻyxati (hozirda qoʻshimcha kasalliklar uchun skrining faqat koʻrsatilgan hollarda amalga oshiriladi):

• leytsinoz
• I turdagi tirozinemiya
• sitrulinemiya
• koʻp karboksilaza yetishmovchiligi
• juda uzun zanjirli asil-CoA yog 'kislotasi dehidrogenazasining etishmasligi
• asil-CoA yog 'kislotasi dehidrogenazasining oʻrta zanjirlarining etishmasligi
• mitoxondrial uch funktsiyali oqsil etishmovchiligi (uzoq zanjirli gidroksil-KoA yog 'kislotasi dehidrogenazasining etishmasligi)
• I turdagi glutarik atsiduriya
• izovalerik atsidemiya
• metilmalonik atsidemiya
• propion atsidemiya

2018-yildan beri neonatal skrining Moskvada 11 ta kasallikgacha kengaytirildi. U yana 6 ta kasallikni oʻz ichiga oladi:

• leytsinoz
• I turdagi tirozinemiya
• biotinidaz etishmovchiligi
• oʻrta zanjirli atsil-KoA yog 'kislotasi dehidrogenaza etishmovchiligi
• I turdagi glutarik atsiduriya
• metilmalonik atsiduriya
• propion atsiduriya

Neonatal skrining uchun kasalliklarni tanlashda, Jahon sogʻliqni saqlash tashkiloti tavsiyalariga muvofiq, kasalliklarning namoyon boʻlishining ogʻirligi, ushbu kasalliklarning chastotasi, shuningdek, qoʻllaniladigan diagnostika usullarining soddaligi va ishonchliligi, mavjudligi kabi omillar hisobga olindi.

AQSHda neonatal skrining skrining 1963-yildan beri ommaviy oʻtkazib kelinmoqda.

Oʻtkazish qoidalari va shartlari

Neonatal skrining tugʻruqxonada boshlanadi: har bir yangi tugʻilgan chaqaloqdan maxsus test blankasida bir necha tomchi qon olinadi, u tekshirish uchun ixtisoslashgan laboratoriyaga yuboriladi.

"Shvetsiyadagi barcha yangi tug‘ilgan chaqaloqlardan 48 soatdan keyin imkon qadar tezroq davolashni boshlash muhim bo‘lgan bir qator noyob kasalliklarni aniqlash uchun qon namunasi olinadi. Namuna maxsus filtr qogʻoziga tushiriladigan va tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladigan qon testidir.

Yangi tugʻilgan chaqaloqning tovonidan qon namunasi toʻliq tugʻilgan chaqaloqning hayotining 4-kuni va erta tugʻilgan chaqaloqning 7-kuni ovqatlanishdan 3 soat oʻtgach olinadi.