Helen Firth
| Helen Firth | |
|---|---|
| Tavalludi |
|
| Sohasi | bakalavriat, Oksford universiteti |
| Institutlar | Nyunham kolleji, Kembrij |
Helen V. Firth - og'ir rivojlanish buzilishlarining tashxisini yaxshilash uchun yangi genomik texnologiyalarni qo'llashga ixtisoslashgan britaniyalik genetikshunos olima. U Buyuk Britaniyadagi rivojlanish buzilishlarini hal qilish loyihasi va noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumotlar almashish uchun global DECIPHER platformasining klinik rahbari. 2020-yilda u Tibbiyot fanlari akademiyasining aʼzosi etib saylandi.
Faoliyati
[tahrir | manbasini tahrirlash]2004-yilda Kembrijdagi Addenbruk kasalxonasida maslahatchi klinik genetik bo'lib ishlagan Firt Inson genomi loyihasi nashr etilgandan so'ng noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumotlar almashish uchun global DECIPHER platformasiga asos soldi[1]. 2006-yildan beri Firt Kembrij universitetining Klinik tibbiyot maktabida faxriy va obroli katta ilmiy xodimi hisoblanadi[2]. Keyinchalik, 2011-yilda, Firth va uning hamkasbi Karolin F. Rayt Buyuk Britaniya miqyosidagi Rivojlanish buzilishining shifrini ochish (DDD) loyihasi uchun klinik etakchi sifatida o'z topilmalarini nashr etdilar. Loyihaning maqsadi "o'tkir tashxis qo'yilmagan rivojlanish buzilishlari bo'lgan 12 000 bolalar uchun tizimli fenotiplash va batafsil genomik tahlilni o'tkazish" edi[3].
2020-yilda u “dunyodagi yetakchi tadqiqot kashfiyotlar orqali biotibbiyot fanini rivojlantirishga qoʻshgan ulkan hissasi, milliy ilmiy aloqa va hamkorlik dasturlarini amalga oshirish hamda ilmiy yutuqlarni bemorlar va jamoatchilik uchun foyda keltirishi” uchun Tibbiyot fanlari akademiyasining a’zosi etib saylandi[4].
Firth ikkita kitobning hammuallifi, Klinik genetika (1-nashr 2005[5], 2-nashr 2017[6] Klinik genetika va genomika sifatida) va Oksford genetika qoʻllanmasi mualifi hisoblanadi[7].
Manbalar
[tahrir | manbasini tahrirlash]- ↑ „DECIPHER: Fuelling Rare Disease Research“. sangerinstitute.blog (3-iyul 2019-yil). Qaraldi: 11-aprel 2021-yil.
- ↑ „Dr Helen V Firth Consultant Clinical Geneticist“. sanger.ac.u. Qaraldi: 11-aprel 2021-yil.
- ↑ Firth, Helen V.; Wright, Caroline F. (17-iyun 2011-yil). „The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study“. Developmental Medicine & Child Neurology. 53-jild, № 8. 702–703-bet. doi:10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x. Qaraldi: 11-aprel 2021-yil.
{{cite magazine}}: CS1 maint: date format () - ↑ „Hospital consultants elected to prestigious academy“. cambridgenetwork.co.uk (14-may 2020-yil). Qaraldi: 11-aprel 2021-yil.
- ↑ Firth, Helen V.. Oxford desk reference : clinical genetics. Oxford: Oxford University Press, 2005. ISBN 9780192628961. OCLC 57251006.
- ↑ Firth, Helen V.. Oxford desk reference. Clinical genetics and genomics, Jane A. Hurst, Second, Oxford, United Kingdom, 2017. ISBN 9780199557509. OCLC 1003317415.
- ↑ Bradley-Smith, Guy. Oxford handbook of genetics. Oxford: Oxford University Press, 2010. ISBN 978-0-19-954536-0. OCLC 351316550.
